La schizofrenia è un disturbo psichiatrico che colpisce circa l'1% della popolazione ed è caratterizzata da allucinazioni, deliri e ritiro sociale, che comportano un impoverimento della qualità di vita dei pazienti, un gravoso carico per le famiglie ed elevati costi sanitari e sociali.
Le cause non sono ancora state scoperte in via definitiva, ma la genetica, negli ultimi anni, ha confermato che la schizofrenia è una malattia complessa, multigenica e multifattoriale, la cui insorgenza è determinata dall'interazione tra fattori ambientali e variazioni presenti su alcuni geni.
"Nature" ha appena pubblicato i risultati dello studio multi-centrico "Sgene", finanziato dalla Comunità europea, in cui sono stati coinvolti sei paesi europei, fra cui l'Italia. I ricercatori italiani sono Mirella Ruggeri e Sarah Tosato del Centro di ricerca sulla salute mentale dell'Organizzazione mondiale della sanità
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L'obiettivo del progetto è stato quello di identificare le variazioni genetiche associate alla schizofrenia, e valutare come queste possano modificare caratteristiche e decorso della malattia.
È stato analizzato il Dna di uno dei più vasti campioni di soggetti mai indagati (1.433 pazienti con diagnosi di schizofrenia, confrontati con 33.250 controlli) attraverso una nuova tecnica che analizza l'intero genoma e consente di identificare l'eventuale presenza di perdite submicroscopiche di quella frazione del Dna (il 18% dell'intero genoma) che è responsabile delle differenze tra le persone.
I ricercatori hanno così identificato, per la prima volta, tre perdite di Dna, non ereditate dai genitori - una sul cromosoma 1 e due sul cromosoma 15 - la cui presenza aumenta il rischio di sviluppare la schizofrenia.
La sfida sarà ora quella di comprendere come i fattori di rischio individuati in questo studio possano influenzare le caratteristiche cliniche della malattia e modificare la risposta al trattamento.
